يسأل قارئ: ما أنواع الاختلالات الكروموسومية التى تسبب الأمراض الوراثية؟
يجيب على السؤال الدكتور خالد المنباوى أستاذ طب الأطفال استشارى الأعصاب بالمركز القومى للبحوث قائلا:
بداية يجب أن نوضح أن معرفة الإنسان بعلم الوراثة البشرية، وأمراضه ترجع إلى أواخر الخمسينات عندما توصل العلماء إلى العدد الصحيح للكروموزومات فى الخلية البشرية 46 كروموزوم عام 1956 ومن خلال ذلك تم معرفة أن اختلال الكروموزومات (الصبغيات حاملات المادة الوراثية) يسبب أمراضا وراثية وأول مرض وراثى تم اكتشاف أسبابه هو متلازمة داوون أو ما يعرف للعامة بالطفل المنغولى وكان السبب هو (بسبب زيادة فى عدد الكروموزوم رقم 21).
وتتكون نواة كل خلية من عدد 46 كروموزوم 23 زوج منهم 22 جسدى (أى متماثلين سواء عند الذكور أو الأثاث) أما عن الزوج رقم: 23 يختلف تبعآ للجنس وكل كروموزوم يحتوى على العديد من حاملات الصفات الوراثية (الجينات).
وعليه فإن أى اختلال سواء كان اختلالا عدديا أو فى الشكل فإنة يؤدى الى تشوهات تصيب اجزاء مختلفة من الجسم وقد تؤدى الى قصور ذهنى وعقلى. ونسبة حدوث هذة الأختللات هى 0.5% من مجموع المواليد.
وعليه فإن الاختلالات العددية سواء كانت بالزيادة مثل متلازمة داوون 47 كروموزوم أو بالنقصان كما فى متلازمة تيرنر 45 كروموزوم (نقص كروموزوم جنسى 44 + X) .
ولقد توصل العلماء إلى أنه لا يمكن للجنين أن يستمر فى الحياة إذا فقد أيا من الكروموزومات باستثناء الكروموزوم الجنسى أما زيادة الكروموزومات فينتج عنها اطفال مشوهون، ويمكن ان نلخص هذة الأختلآلآت كما يقول الدكتور المنباوى فى التالى:
الأختللات الشكلية: والتى قد تكون على هيئة:
- الانتقالات: ينتقل أحد الكروموزومات من مكانه ويلتصق بكروموزوم آخر
- نقص جزء من الكروموزوم
- انقلاب جزء من الكروموزوم
- الكروموزوم الحلقى
- التكرار الكروموزومى
- الأيزوكروموزوم ذو الذراعين المتساويين.
الاختلالات العددية: وأفضل مثال معروف ومشهور هو متلازمة داوون بزيادة كروموزروم.
وقد يتوارد على الأسماع كلمة الحمض النووى وهو مادة الوراثة (DNA) او مادة الحياة وهو الذى يحمل الصفات الوراثية التى تنسق جميع العمليات الحيوية فى الخلية التى هى اساس جسم كل كائن حى، ووظيفة الحمض النووى هى:
1- إمداد الخلية بالمعلومات الضرورية لبناء البروتينات عن طريق الشفرة الوراثية والتى تنقل من النواة عن طريق الحمض النووى الريبوزى mRNA.
2- يتضاعف جزىء DNA ذاتيا بدقة شديدة فاذا حدث اى خطأ فى هذا التضاعف لجزىء الحمض النووى DNA تحدث الطفرات الجينية وبالتالى تتولد صفات وراثية مستجدة لم تكن موجودة قبلآ. ويقاس الـDNA بما يسمى الكيلو بيز وكل كيلو بيز يحتوى على 1000 قاعدة نيتروجينية ويقدر طول الحمض النووى فى الخلية الواحدة بـحوالى 3 مليون كيلو بيز وهى تشمل حوالى 100000عامل وراثى اما الكروموزوم فيحتوى على 100000 كيلو بيز أما ما يعرف بالجين فإن كل جين يحتوى على 40 كيلوبيز.
الكاتب: عفاف السيد
المصدر: موقع اليوم السابع
